Palestra com o eng. Nicolás Tambucho, da Genia (resumo) – 8 de abril de 2017

Nossa primeira palestra do dia foi ministrada pelo engenheiro Nicolás Tambucho, representante internacional da Genia, que abordou o tema Estudo Molecular e Aconselhamento Genético.

Ele nos explicou um pouco mais sobre a mutação causadora da FC, as probabilidades de transmissão dos genes defeituosos dos pais portadores (que possuem um dos genes da FC, mas não manifestam a doença) em relação aos filhos, que é de 25% para nascimento de um filho (a) com Fibrose Cística; 25% para o nascimento de um filho (a) sem nenhum gene da FC; e mais 50% de chances da criança herdar um gene apenas, que pode vir do pai ou da mãe portador da FC.

Em seguida ele falou os benefícios que o mapeamento genético trás aos pacientes, e também de forma mais abrangente aos irmãos, pais e também parentes mais próximos, analisando-se cada caso previamente.

Um exemplo é, em uma família aonde um dos filhos tem FC, enquanto que o outro não manifestou a doença. Neste caso há duas análises,

1ª) O mapeamento genético ajuda a determinar qual o melhor tratamento para o filho que tem a doença (e que no futuro próximo deve incluir novos medicamentos, como o Orkambi, dentre outros);
2ª) O mapeamento genético também é indicado ao filho que não manifestou a doença, para saber se ele tem o gene defeituosos da FC, e que pode, no futuro, sem transmitido aos filhos, ou se ele não possui nenhum dos genes da doença, seus filhos não irão manifestar a doença, dentre outras preocupações para o futuro.

Outra das vantagens do mapeamento genético é o exato diagnóstico da FC, ou a descoberta de uma outra doença que possa ter os mesmos sintomas, e que não seja a FC, apesar de que os exames iniciais apontaram para FC (e há casos relatados assim, que o mapeamento genético ajudou a fechar o diagnóstico negativo de cada paciente).

Todas estas informações são importantes pois, nos próximos meses (já iniciado a poucas semanas) será realizado um estudo, que envolve todos os centros de tratamento dos portadores de FC em todo estado, e provavelmente em todo país, que está sendo promovido pela Vertex,

Este estudo é um mapeamento genético que será feito em todos os pacientes portadores de FC, de forma gratuita, para determinar qual ou quais o tipo genético da FC que acomete cada um. Este estudo será feito em todos os pacientes cadastrados no Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística, e pode ser pedido por todo paciente durante sua consulta em seu centro de referência, e vai ser solicitado conforme cada centro começar a realizar os estudos.

Aliado a isto, e de forma providencial, a APAM firmou um convênio com o laboratório Genia, para realizar o mapeamento genético de todos os pais que quiserem fazer também o teste nos outros filhos e filhas, ou até mesmo neles mesmo, para saber quais os genes modificados, auxiliando assim em uma forma mais tranquila de ver o futuro de cada família, principalmente quando surge aquela dúvida “ah mas meu outro filho vai poder ser pai?” ou “ele vai transmitir a doença para seus filhos?”, dentre outras situações.

Esta parceria gerou um preço muito mais acessível em cada mapeamento genético, que sairá por R$ 810,00 para o sequenciamento completo e R$ 308,00 para o Estudo de mutações pontuais familiares no gene CFTR, à esses custos deverão ser acrescentado taxas de envio do correio.

Desta forma, ficará muito mais acessível a muitas famílias ter este mapeamento genético, de uma forma abrangente para toda família.

E para saber mais entrem em contato com a APAM, através do telefone: (011) 3262-5472, das 13h às 17h, ou no email: apam@apam-fc.org.br, e fale com a Bruna, que está a disposição para lhes ajudar.

Atenciosamente – APAM

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