Um diagnóstico precoce é essencial para evitar que existam danos permanentes e irreversíveis nos pulmões das crianças.

Se por algum dos sintomas anteriores, existe a suspeita de Fibrose Cística, o médico deve solicitar os seguintes exames:

  • Teste do suor

É o teste mais simples e confiavel  para diagnóstico da Fibrose Cística.

Através do método de iontoforese por pilocarpina, são estimuladas as glândulas do suor em uma pequena parte da pele. A análise do suor coletado vai mostrar os seus níveis de cloro e sódio. Quando estes são muito elevados, existe a possibilidade de Fibrose Cística.

  • Raio X do tórax

Através deste exame o médico poderá avaliar como estão os pulmões da criança.

  • Teste do pezinho (Triagem neo-natal)

O teste do pezinho é um exame gratuito realizado em recém-nascidos, através da coleta de sangue feito em até 48 horas após o nascimento do bebê (aonde é colhido sangue do calcanhar da criança), e que ajuda a identificar doenças precocemente, dentre elas a Fibrose Cística.

  • Teste genético

Este teste é feito para detectar alterações patogênicas através da análise do DNA, e que pode identificar uma enorme variedade de mutações do gene CFTR (o gene da Fibrose Cística) que podem chegar a mais de 2.000 já catalogadas.

Dependendo do tipo de teste, ele pode detectar apenas algumas mutações, em geral as mais comuns, ou uma gama mais ampla de mutações que dão origem a Fibrose Cística  (teste genético completo).

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