A causa é um defeito genético que determina as características da doença. Os genes estão presentes no núcleo das células e determinam a cor dos olhos, dos cabelos, etc.
Quando existe algum defeito genético algo não funcionará bem ou vai ser anormal no nosso corpo.

• Síndrome de Down: ao invés de dois cromossomos nº 21, a pessoa tem 3, o que leva à doença.
• Albinismo: alteração na formação do pigmento melanina, que dá cor à pele, cabelos, olhos, decorrente de um defeito genético.
• Fibrose Cística: o defeito genético leva à produção de uma proteína anormal nas células que causam imperfeição no funcionamento das glândulas exócrinas, que são de dois tipos:

Estão presentes nos brônquios, pâncreas, ductos biliares do fígado, etc.

Produzem muco. Em condições normais, esse muco é um líquido viscoso desenvolvido para limpar e lubrificar os canais do organismo, como os brônquios dos pulmões. Na Fibrose Cística este muco é pegajoso e viscoso.

• Doença crônica dos pulmões: A formação de um muco grosso fecha os brônquios, facilitando a ocorrência de infecções.
• Má digestão: Ocorre em 85% dos casos. Ocorre devido ao bloqueio dos canais pancreáticos (produtores de enzimas), causando a má digestão e má absorção dos nutrientes.